前言



在晚期非小细胞肺癌（NSCLC）的精准诊疗中，HER-2变异检测结果的准确判读，是后续靶向治疗方案制定的前提。不同的HER-2变异类型，其判读标准、参考依据各不相同，也成为临床诊疗中需要精准把握的关键环节。那么随之而来的疑问包括：HER-2突变、过表达、扩增的阳性判定标准分别是什么？不同癌种的判读标准能否直接套用？



问

如何对HER-2变异检测结果进行判读？

针对HER-2突变患者，HER-2突变位点可参考OncoKB及COSMIC数据库收录情况，作为HER-2突变阳性判定结果1。



美国纪念斯隆-凯特琳癌症中心精准肿瘤医学数据库OncoKB以及英国癌症体细胞突变目录COSMIC两大数据库已收录920个具有致癌效应的HER-2基因突变，最常见的突变类型是外显子20的框内插入突变，包括A775_G776insYVMA（33.9%）、G776delinsVC（5.7%）和G778_P780insGSP（3.4%）突变等。



针对HER-2过表达患者，建议参考胃癌HER-2过表达患者的判读标准1。



根据NCCN NSCLC临床实践指南，在HER-2过表达NSCLC患者的判读中建议参考胃癌的判读标准，IHC3+的患者定义为阳性，即≥10%癌细胞呈现强烈、完整膜染色，可为基底外侧或外侧膜染色。针对NSCLC患者的HER-2过表达判读标准仍在积极探索中。



针对HER-2扩增患者，目前仍未有明确标准，可参考乳腺癌中扩增患者的判读标准进行判读1。



目前，HER-2过表达和扩增NSCLC患者的判读标准参考其他癌种具有一定局限性，仅可作为现阶段相关循证依据尚不充分时的初步参考，其特异性判读标准仍有待基于NSCLC的大样本、前瞻性研究进一步验证与支持。

答



小结

HER-2变异的判读需分类型把握，突变可参考以权威数据库收录的致癌位点为判定依据，过表达可参考胃癌IHC 3+标准，扩增可参考乳腺癌标准。同时需明确现有跨癌种参考的局限性，未来需建立NSCLC专属判读体系，确保检测结果判读的准确性，为精准治疗提供可靠支撑。





参考文献：

1.HER-2变异晚期非小细胞肺癌诊疗专家共识制定专家组,中国抗癌协会整合肺癌委员会,中国抗癌协会非小细胞肺癌专业委员会. HER-2变异晚期非小细胞肺癌诊疗专家共识（2025版）[J]. 中华肿瘤杂志,2025,47(9):830-839. 



撰写：Kenken

审核：Faline

排版：Kenken

执行：Faline











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